Viden Om Myelofibrose

Symptomer

Generelt kan man sige, at gener fra MPN-sygdommene kan skyldes både ret specifikke organrelaterede symptomer - som beskrevet senere under de enkelte sygdomme - og så mere generelle symptomer som manglende energi og træthed. Hertil kan ses komplikationer til tilstandene og bivirkninger til evt. medicin. Flere patienter kan være endog helt uden symptomer – dette gælder særligt ved ET i forhold til MF, men man er i de senere år blevet mere opmærksom på, at ganske mange mennesker alligevel er plaget af de generelle gener som træthed og ikke sjældent har MPN-patienter reduceret aktivitetsniveau, nedsat tilknytning til arbejdsmarkedet, og nedsat livskvalitet.

Hvilke symptomer en patient oplever, afhænger bl.a. af, hvilken undertype af sygdommen, han/hun har foruden individuelle forhold. Således kan f.eks. to PV-patienter med helt ens (skæve) blodprøver have helt forskellige gener på diagnosetidspunktet – og opleve evt. bivirkninger til medicin meget forskelligt. Forskning har vist, at symptombyrden er højest blandt patienter med MF og lavest hos patienter med ET, når patientgrupperne ET, PV og MF sammenlignes. Træthed er dog meget hyppigt forekommende ved alle sygdommene.

Nedenunder gennemgås de mest almindelige gener for MF.

Hvor MF i såkaldt tidlige fase kan være uden symptomer og kan opdages ved et tilfælde i forbindelse med blodprøvetagning i anden sammenhæng, f.eks. hos egen læge eller forud for operation, vil de fleste patienter, som diagnosticeres i senere stadie have gener – og som regel flere og mere udtalte end for ET og PV. Det skyldes et tiltagende svigt af knoglemarvens funktion med arvævsdannelse (fibrose), som kommer til udtryk ved tiltagende træthed på grund af nedsat blodprocent samt vægttab, feber- og svedtendens.

MF-patienter kan have gener fra en voksende milt med trykken og smerter under venstre ribbenskant og evt. tryk på mavesæk medførende tidlig mæthedsfornemmelse og mave-ubehag/smerter. Den store milt kan uhensigtsmæssigt ”fange” de cirkulerende blodceller og forværre den allerede nedsatte produktion af celler i knoglemarven og samlet medføre et nedsat blodpladetal med blødningssymptomer (som f.eks., næseblødning og blødning fra tandkød ved tandbørstning), eller nedsat antal hvide blodlegemer med øget tendens til infektioner. Knoglesmerter, dvs. ømhed eller ”murren” i særligt de lange rørknogler og lænderyg ses også relativt hyppigt – og i højere grad end ved PV.

Der kan også som for ET og PV udvikles blodprop i hjerne, hjerte eller andre organer med risiko for varige funktionstab – f.eks. lammelser, talebesvær og hjertesvigt. Dette er nogle gange det første tegn på sygdommen og bl.a. dét din hæmatolog vil forsøge at forhindre med behandling. Som for ET og PV forøges risikoen for blodpropper også med alderen og ved overvægt, sukkersyge og tobaksrygning.

Diagnose  

Giver blodprøver eller andet din praktiserende læge mistanke om, at du har en MPN-sygdom, vil du blive henvist til en hæmatolog.

Det er vigtigt at vide, at diagnosticeringsforløbet kan variere, og i visse tilfælde kan der gå tid før, at de nødvendige kriterier er opfyldt, så der kan stilles en endegyldig diagnose.

 Her finder du et eksempel på et diagnosticeringsforløb for MF:

Det er forskelligt, hvordan MF opdages. Nogle gange opdages MF ved en tilfældighed i forbindelse med en blodprøve taget i en anden sammenhæng. I andre tilfælde har du måske opsøgt din læge for at få hjælp til forskellige symptomer f.eks. udmattelse eller tidlig mæthed og ubehag i maven (på grund af forstørret milt). Du kan også have haft en blodprop eller blødninger. Din hæmatolog kan ved hjælp af blodprøver, knoglemarvsprøver, genetiske tests samt røntgen stille den endelige diagnose.

Sådan behandles MF

Behandlingen af MF er meget individuel alt efter hvilke symptomer, du oplever.

 Normalt er målet for behandlingen at reducere eventuelle symptomer og forbedre livskvaliteten.

 Det er din hæmatolog, som står for behandlingen af MF. Hæmatologen medtager følgende faktorer, når han/hun skal finde den bedste behandlingsmulighed til dig: Din alder, antallet af unormalle blodceller, bestemte kromosomforandringer, symptomer og helbredskomplikationer (f.eks. forstørret milt og lever, blødning i mavetarmkanalen, forhøjet tryk i lungekarrene og infektioner).

 Har du fået diagnosen MF, vil sundhedspersonalet vejlede dig om livsstilsfaktorer vedrørende rygning, sukkersyge, overvægt og motion for at mindske risikoen for blodpropper.

 Det er en mulighed, at du ikke oplever nogen symptomer i forbindelse med MF. Hvis det er tilfældet, vil din hæmatolog muligvis foreslå dig, at I ‘ venter og ser’. Så vil du normalt gå til regelmæssige kontroller for at følge sygdommens udvikling.

 Man kan behandle MF medicinsk med mild kemoterapi, interferoner og JAK-hæmmere.

 Du kan blive tilbudt en stamcelletransplantation, hvis du er en yngre patient med fremskreden myelofibrose. Dog er man forsigtig med transplantationer, da der bl.a. er stor risiko for livstruende bivirkninger og en risiko for, at nye stamceller vil reagere mod kroppens sunde væv.

 For at mindske komplikationer ved myelofibrose kan du blive tilbudt følgende behandlingsmuligheder:

 ● Blodtransfusion. Blodmangel (anæmi) er en almindelig komplikation ved myelofibrose og medfører overdreven træthed, svaghed og kortåndethed. Hvis disse symptomer giver dig problemer, vil din hæmatolog evt. foreslå en blodtransfusion, som indebærer overførsel af røde blodceller fra en egnet donor til din krop. En transfusion kan øge antallet af røde blodceller og hurtigt reducere symptomer på blodmangel. Transfusion kan blive en regelmæssig behandling.

 ● Erytropoiesestimulerende stoffer (ESA). Erythropoietin (EPO) er et naturligt stof, som dannes i din krop af nyrerne. Medicinsk fremstillede ESA fungerer ligesom det naturlige EPO, idet det udløser dannelsen af røde blodceller, hvilket for mange vil medføre frihed for blodtransfusioner. Der er også andre stoffer, der stimulerer blodcelledannelsen. Din hæmatolog kan oplyse dig om mulighederne for denne type behandling.