Viden Om Essentiel Trombocytose

Hvad er essentiel trombocytose (ET)?

Har du aldrig før hørt om essentiel trombocytose (ET), er det ikke underligt. ET er en sjælden form for blodkræftsygdom, som indebærer, at knoglemarven producerer for mange blodplader. Det betyder, at du kan have øget risiko for blodpropper, som kan give alvorlige komplikationer. Blodprop i hjertet (hjerteinfarkt) eller i hjernen (apopleksi) kan være dødeligt. ET kaldes også undertiden essentiel trombocytæmi eller primær trombocytose.

Symptomer

Generelt kan man sige, at gener fra MPN-sygdommene kan skyldes både ret specifikke organrelaterede symptomer - som beskrevet senere under de enkelte sygdomme - og så mere generelle symptomer som manglende energi og træthed. Hertil kan ses komplikationer til tilstandene og bivirkninger til evt. medicin. Flere patienter kan være endog helt uden symptomer – dette gælder særligt ved ET i forhold til MF, men man er i de senere år blevet mere opmærksom på, at ganske mange mennesker alligevel er plaget af de generelle gener som træthed og ikke sjældent har MPN-patienter reduceret aktivitetsniveau, nedsat tilknytning til arbejdsmarkedet, og nedsat livskvalitet.

Hvilke symptomer en patient oplever, afhænger bl.a. af, hvilken undertype af sygdommen, han/hun har foruden individuelle forhold. Således kan f.eks. to PV-patienter med helt ens (skæve) blodprøver have helt forskellige gener på diagnosetidspunktet – og opleve evt. bivirkninger til medicin meget forskelligt. Forskning har vist, at symptombyrden er højest blandt patienter med MF og lavest hos patienter med ET, når patientgrupperne ET, PV og MF sammenlignes. Træthed er dog meget hyppigt forekommende ved alle sygdommene.

Nedenunder gennemgås de mest almindelige gener for ET.

ET kan komme til udtryk ved en følelsesløshed eller prikken i hænder og fødder, undertiden med rødme, dunkende og brændende smerter. Det skyldes, at blodpladerne kan klistre i de små kar her. Også hovedpine, koncentrationsbesvær og svimmelhed er kendte symptomer hvorimod decideret besvimelse er sjældent forekommende. 

Slet ikke alle patienter med ET har disse symptomer og undertiden opdages sygdommen ved et tilfælde i forbindelse med blodprøvetagning i anden sammenhæng, f.eks. hos egen læge eller forud for operation. Nyere forskning har dog demonstreret at en stor del af ET-patienter er plaget af særligt træthed og i et amerikansk studie var det 72%, der angav at være generet af træthed. 
Gruppen var imidlertid blandet, dvs. bestående af både ikke-behandlede og behandlede patienter hvilket gør det svært at vide om der er tale om symptomer fra selve tilstanden eller nærmere bivirkninger til medicin.

Symptomerne ved ET kan også skyldes en komplikation til selve det forhøjede blodpladetal: en blodprop i hjerne, hjerte eller andre organer og med risiko for varige følgevirkninger – f.eks. lammelser, talebesvær eller hjertesvigt. Dette er nogle gange det første tegn på sygdommen og bl.a. dét din hæmatolog vil forsøge at forhindre med behandling.

Risiko for blodpropper forøges med alderen, ved overvægt, sukkersyge og tobaksrygning, hvor sidstnævnte i et studie også viste at forværre trætheden endnu mere hos patienterne.

Hos nogle få personer med ET kan der være en forøget blødningstendens, hvis blodpladetallet er meget højt før behandling. Det kan da vise sig ved f.eks. blå mærker, næseblødning eller blod i afføringen. Patienter med ET har ikke forstørret milt, men nogle få procent kan trods det have gener i form af trykken/”murren” under ribbene i venstre side af maven hvor milten sidder.
 

Diagnosticering af ET

Giver blodprøver eller andet din praktiserende læge mistanke om, at du har en MPN-sygdom, vil du blive henvist til en hæmatolog.

 Det er vigtigt at vide, at diagnosticeringsforløbet kan variere, og i visse tilfælde kan der gå tid før, der kan stilles en endegyldig diagnose.

 Her finder du et eksempel på et diagnosticeringsforløb for ET:

Ofte opdages ET tilfældigt i forbindelse med en blodprøve taget i en anden sammenhæng. Patienter med ET har øget risiko for blodpropper og anslået minimum 25% har allerede haft en blodprop og/eller unormale blødningstendenser oftest fra slimhinderne ved diagnosetidspunktet. Essentiel trombocytose diagnosticeres, når din læge har konstateret et forhøjet antal blodplader i en blodprøve. Normalt har man mellem 150 og 450 milliarder blodplader pr. liter blod. Hvis du har flere end det, vil sundhedspersonalet undersøge dig for en underliggende sygdom, idet der er flere faktorer, som kan være årsag til et højt antal blodplader. Derfor skal du igennem en række forskellige prøver for at udelukke andre forklaringer på det høje antal blodplader.

For at kunne konkludere, at du lider af essential trombocytose, vil du højst sandsynligt få taget flere blodprøver, knoglemarvsprøver og genetiske tests. Det er også sandsynligt, at du vil få tilbudt en røntgenundersøgelse og ultralydsscanning.

Sådan behandles ET

Det primære formål med behandlingen er at forhindre blodpropper ved at stile mod at normalisere antallet af
blodplader og hindre sygdommen i at udvikle sig.

 Desuden vil sundhedspersonalet vejlede dig om livsstilsfaktorer vedrørende rygning, sukkersyge, overvægt og motion
for at mindske risikoen for blodpropper.

 De fleste patienter skal have blodfortyndende medicin. Endvidere vil din hæmatolog vurdere, om du skal have anden medicinsk behandling med f.eks. mild kemoterapi eller interferon.