It looks like you are using an older version of Internet Explorer which is not supported. We advise that you update your browser to the latest version of Microsoft Edge, or consider using other browsers such as Chrome, Firefox or Safari.

Mikä on myelofibroosi?

Myelofibroosi (MF) on harvinainen krooninen verisyöpä, joka vaikuttaa luuytimeen. Jos myelofibroosi kehittyy ilman edeltävää muuta myeloproliferatiivista sairautta, puhutaan myös primaarisesta myelofibroosista.

Myelofibroosi kehittyy, kun luuydin täyttyy sidekudoksella. Kun sidekudoksen määrä luuytimessä lisääntyy, ajan myötä luuydin ei enää tuota tarpeeksi normaaleja verisoluja, mistä aiheutuu erilaisia oireita.

Kuka sairastuu myelofibroosiin?

50
Myelofibroosi todetaan noin 50–60 suomalaisella vuosittain.
DNA
Myelofibroosi on hyvin harvoin perinnöllinen. Noin puolella potilaista todetaan JAK2-geenin mutaatio.
1 man, 1 women
Myelofibroosi on yhtä yleinen miehillä ja naisilla. Pääosa potilaista on 40–70-vuotiaita.
Spacer
Desk

Mikä aiheuttaa myelofibroosin?

Myelofibroosin syytä ei tunneta. Myelofibroosi on hyvin harvoin perinnöllinen, eikä tapausten geneettistä aiheuttajaa ole selvitetty.

Noin puolella myelofibroosipotilaista on ns. JAK2-geenin mutaatio eli rakenteellinen muutos. JAK2-entsyymi säätelee verisolutuotantoa, mutta mutaation myötä verisolutuotanto kiihtyy.

On myös tunnistettu muita mutaatioita, jotka aktivoivat saman signalointireitin. Potilaista 20–25 prosentilla on mutaatio CALR-nimisessä geenissä ja 5–10 prosentilla MPL-nimisessä geenissä. Syitä mutaatioiden muodostumiseen ei tunneta. Kyseiset mutaatiot eivät ole perinnöllisiä.

Myelofibroosi voi kehittyä ilman ensisijaista myeloproliferatiivista sairautta, mutta polysytemia vera ja essentiaalinen trombosytemia voivat myös johtaa myelofibroosiin.

Myelofibroosin oireet

Myelofibroosi voi olla oireeton etenkin alkuvaiheessa, mutta useimmilla esiintyy kuitenkin jonkinlaisia oireita.

Tutustu tarkemmin myeloproliferatiivisten sairauksien oireisiin.

 

Myelofibroosin toteaminen

Myelofibroosi voidaan todeta eri tavoin. Joskus myelofibroosi todetaan johonkin muuhun tarkoitukseen tehdyn verikokeen yhteydessä. Joissain tapauksissa potilaat hakeutuvat lääkäriin oireiden takia.

Oireisiin kuuluu muun muassa uupumus, nopea kylläisyyden tunne ja epämukavuuden tunne ylävatsan alueella. Aiemmin on voinut ilmetä myös verenvuotoja ja mustelmia.

Hematologi tekee lopullisen diagnoosin verikokeiden, luuydinkokeiden, geenitestien ja röntgentutkimusten avulla. Lopullisen diagnoosin saaminen voi viedä aikaa.

 

Myelofibroosin hoito

Myelofibroosin hoito on hyvin yksilöllistä ja riippuu oireista. Yleisesti hoidolla pyritään vähentämään mahdollisia oireita ja parantamaan potilaan elämänlaatua.

Myelofibroosin hoidosta päättää hematologi. Valitessaan parasta hoitoa, hematologi ottaa huomioon

  • potilaan iän
  • poikkeavien verisolujen määrän
  • kromosomimuutokset
  • oireet
  • terveyskomplikaatiot.

Myelofibroosiin liittyy yleisoireiden lisäksi myös verenkiertohäiriön riski. Terveydenhuollon ammattilaiset voivat tarjota ohjausta elämäntapoihin veritulppariskin pienentämiseksi.  

Myelofibroosi voi olla myös oireeton. Näissä tapauksissa hematologi voi seurata sairauden etenemistä suositusten mukaisilla seurantakäynneillä.

Lääkehoidoksi myelofibroosiin voidaan antaa solunsalpaajahoitoa, interferoneja ja JAK:n estäjiä. Potilaalle voidaan ehdottaa kantasolusiirtoa, jos potilas ei ole iäkäs ja myelofibroosi on edennyt. 

Myelofibroosin komplikaatioiden vähentämiseksi tarjolla on seuraavia hoitovaihtoehtoja:

  • Verensiirto. Anemia on myelofibroosin yleinen komplikaatio ja aiheuttaa voimakasta väsymystä, heikkoutta ja hengenahdistusta. Jos oireet aiheuttavat ongelmia, hematologi saattaa ehdottaa verensiirtoa, jossa potilaalle annetaan sopivan luovuttajan punasoluja. Verensiirrolla pyritään suurentamaan punasolujen määrää ja vähentämään anemian oireita. Verensiirtoja voidaan antaa säännöllisenä hoitona.
  • Erytropoieesia stimuloivat lääkehoidot (ESA). Erytropoietiini (EPO) on munuaisten tuottama luontainen aine. Lääketieteellisesti valmistetut ESA-hoidot toimivat kuten luontainen EPO lisäämällä punasolutuotantoa, jonka myötä voidaan välttyä verensiirrolta. Verisolutuotantoa voidaan stimuloida myös muilla aineilla.

Muistilista hematologin vastaanotolle

Toimi yhdessä hematologin kanssa parhaan mahdollisen hoidon saavuttamiseksi. Hematologin vastaanotolle mentäessä on hyvä muistaa seuraavat asiat:

1. Ota mukaan luettelo sinulla todetuista sairauksista tai mahdollisista komplikaatioista.
2. Ota mukaan luettelo käyttämistäsi lääkkeistä ja annoksista sekä mahdollisista allergioista.
3. Laadi lista kysymyksistä, joita haluat kysyä hematologilta.
4. Ota ystävä tai perheenjäsen mukaan vastaanotolle. He voivat olla tukena, esittää kysymyksiä ja tehdä muistiinpanoja.

spacer

5. Kerro oireistasi avoimesti ja rehellisesti, jotta hematologi voi laatia sinulle sopivan hoitosuunnitelman.
6. Keskustele hematologin kanssa eri hoitomahdollisuuksista, jotta saat hyvän käsityksen vaihtoehdoistasi.
7. Kerro hematologille, jos olet raskaana, suunnittelet raskautta tai imetät.
8. On hyvä kerrata hematologin kanssa, mitä vastaanotolla on käyty läpi, jotta voit olla varma, että olet ymmärtänyt kaiken.

Muista, että maailma ei kaadu MPN-diagnoosiin

Muista, että maailma ei kaadu MPN-diagnoosiin

Sairauksia koskevan tiedon lisäksi olemme koonneet yhteen tietopaketin, josta löydät tietoa ja neuvoja elämään myeloproliferatiivisen sairauden kanssa.