It looks like you are using an older version of Internet Explorer which is not supported. We advise that you update your browser to the latest version of Microsoft Edge, or consider using other browsers such as Chrome, Firefox or Safari.

Mikä on essentiaalinen trombosytemia? 

Essentiaalinen trombosytemia (ET) on harvinainen verisyöpä, jossa luuydin tuottaa liikaa verihiutaleita. Tämän seurauksena voi esiintyä esimerkiksi verenvuotoa ja mustelmia ja myös vakavien komplikaatioiden, kuten veritulpan riski kasvaa.

Essentiaalisen trombosytemian
riskitekijöitä

Two women, 1 man
Essentiaalista trombosytemiaa (ET) esiintyy 1,5 kertaa useammin naisilla kuin miehillä.
DNA
Reilulla puolella potilaista todetaan tietty JAK2-geenin mutaatio. Sairaus on hyvin harvoin perinnöllinen.
Two women, 1 man
Essentiaalista trombosytemiaa esiintyy erityisesti keski-ikäisillä tai vanhemmilla.
Spacer
Mikä aiheuttaa essentiaalisen trombosytemian?

Mikä aiheuttaa essentiaalisen trombosytemian?

Essentiaalisen trombosytemian syytä ei tunneta. Essentiaalinen trombosytemia on harvoin perinnöllinen, eikä tapausten geneettistä aiheuttajaa ole saatu täysin selville.

Noin puolella ET-potilaista on todettu vika JAK2-entsyymissä, joka ajan myötä muuttaa tiettyä geeniä. JAK2-entsyymi säätelee verisolutuotantoa, mutta mutaation myötä verisolutuotanto kiihtyy.

Myös muita mutaatioita on tunnistettu, jotka aktivoivat saman signalointireitin. Potilaista noin 25 prosentilla on mutaatio CALR-nimisessä geenissä ja pienellä osalla löytyy mutaatio MPL-nimisessä geenissä. Syitä mutaatioiden muodostumiseen ei tunneta.

Essentiaalisen trombosytemian oireet

Essentiaalisen trombosytemian oireet kehittyvät ajan myötä. Oireita voi olla vaikea havaita, sillä ne voidaan sekoittaa muihin vaivoihin. Essentiaalinen trombosytemia ei myöskään aina aiheuta oireita.

Tutustu tarkemmin myeloproliferatiivisten sairauksien oireisiin.

 

Essentiaalisen trombosytemian toteaminen

Essentiaalinen trombosytemia todetaan usein muuhun tarkoitukseen tehdyn verikokeen yhteydessä. Yleislääkäri antaa lähetteen hematologille, jos verikoetulokset tai jokin muu antaa aihetta epäillä essentiaalista trombosytemiaa.

Essentiaalinen trombosytemia todetaan, jos potilaan verihiutalearvot ovat normaalia suurempia. Tavallisesti litrassa verta on 150–450 miljardia verihiutaletta. Terveydenhuollon ammattilaiset tekevät tutkimuksia myös perussairauksien varalta, sillä verihiutalemäärän kasvuun voi vaikuttaa moni eri tekijä. Erilaisilla kokeilla voidaan sulkea pois muita mahdollisia syitä.

Essentiaalisen trombosytemian vahvistamiseksi otetaan yleensä useita veri- ja luuydinnäytteitä ja tehdään geenitestejä ja röntgen- ja ultraäänitutkimuksia. Joissain tapauksissa lopullisen diagnoosin saaminen voi viedä aikaa.

Essentiaalista trombosytemiaa sairastavilla on suurempi veritulppariski, ja toteamishetkellä monella on ollut aiemmin veritulppa tai poikkeavaa verenvuototaipumusta, useimmiten limakalvoilla.


Essentiaalisen trombosytemian hoito

Essentiaalisen trombosytemian hoidon ensisijainen tavoite on normalisoida verihiutalemäärä ja estää veritulppien muodostuminen ja sairauden eteneminen.

Lisäksi terveydenhuollon ammattilaiset tarjoavat ohjausta elintapoihin veritulppariskin pienentämiseksi. Elintapaohjauksessa käsitellään tupakointia, diabeteksen hoitoa, ylipainoa ja liikuntaa.

Usealle potilaalle määrätään veren hyytymistä estävä lääkitys. Hematologi arvioi myös, tarvitseeko potilas muuta lääkehoitoa, kuten kevyttä solunsalpaajahoitoa tai interferonia.

 

Muistilista hematologin vastaanotolle

Toimi yhdessä hematologin kanssa parhaan mahdollisen hoidon saavuttamiseksi. Hematologin vastaanotolle mentäessä on hyvä muistaa seuraavat asiat:

1. Ota mukaan luettelo sinulla todetuista sairauksista ja mahdollisista komplikaatioista.
2. Ota mukaan luettelo käyttämistäsi lääkkeistä ja annoksista sekä mahdollisista allergioista.
3. Laadi etukäteen lista kysymyksistä, joita haluat kysyä hematologilta.
4. Ota ystävä tai perheenjäsen mukaan vastaanotolle. He voivat olla tukena, esittää kysymyksiä ja tehdä muistiinpanoja.

spacer

5. Kerro oireistasi avoimesti ja rehellisesti, jotta hematologi voi laatia sinulle sopivan hoitosuunnitelman.
6. Keskustele hematologin kanssa eri hoitomahdollisuuksista, jotta saat hyvän käsityksen vaihtoehdoistasi.
7. Kerro hematologille, jos olet raskaana, suunnittelet raskautta tai imetät.
8. On hyvä kerrata hematologin kanssa, mitä vastaanotolla on käyty läpi, jotta voit olla varma, että olet ymmärtänyt kaiken.

Muista, että maailma ei kaadu MPN-diagnoosiin

Muista, että maailma ei kaadu MPN-diagnoosiin

Sairauksia koskevan tiedon lisäksi olemme koonneet yhteen tietopaketin, josta löydät tietoa ja neuvoja elämään myeloproliferatiivisen sairauden kanssa.