Essentiell Trombocytemi

Vad är essentiell trombocytemi (ET)?

Det är inte så konstigt om du inte har hört talas om essentiell trombocytemi (ET) tidigare. ET är en sällsynt typ av blodcancer som innebär att benmärgen producerar för många blodplättar. Det betyder i sin tur att du kan ha en ökad risk för blodproppar, något som kan ge allvarliga komplikationer. En blodpropp i hjärtat (hjärtinfarkt) eller i hjärnan (stroke) kan vara dödlig.

Vem får ET?

Varje år får cirka 200 svenskar diagnosen ET.

ET är mycket sällan ärftligt och orsakas av en gen som kallas JAK2.

ET utvecklas i vuxen ålder och diagnostiseras oftast hos personer över 60 år.

Mikä aiheuttaa essentiaalisen trombosytemian?

Vad orsakar ET?

Man vet inte varför vissa personer får ET. ET är mycket sällan ärftligt och den genetiska orsaken är i dessa fall ännu inte helt klarlagd. Rökning är den enda livsstilsfaktor som man vet kan vara inblandad i utvecklingen av ET.

Cirka 50‑60 procent av patienterna med ET har ett fel i enzymet JAK2, som innebär att det sker en förändring i en viss gen under livets gång. Denna förändring kallas för en JAK2V617F-mutation. Mutationen är inte ärftlig. JAK2 reglerar produktionen av blodkroppar. JAK2V617F-mutationen medför att det saknas en bromskloss i regleringen av bildandet av blodkroppar, som därför sker utan kontroll.

Man har även hittat andra mutationer som aktiverar samma signalväg. 25‑30 procent av patienterna har en mutation i en gen som kallas CALR, och 2‑5 procent i en gen som kallas MPL. Man vet inte varför dessa mutationer uppkommer. Mutationerna är inte ärftliga.

Symtom

Symtomen på ET utvecklas långsamt och kan vara svåra att upptäcka. De kan lätt förväxlas med något annat, t.ex. att man helt enkelt blir äldre. En del patienter med ET har inga symtom.

Här får du mer information om vilka symtom som ofta förekommer om du har en av de tre MPN-sjukdomarna.

Symtom vid MPN-sjukdomar

Diagnostik vid ET

Om blodprover eller annat gör att din läkare misstänker att du har en MPN-sjukdom remitteras du till hematolog.

Det är viktigt att känna till att själva diagnostikförloppet kan variera och att det ibland kan ta tid innan man kan ställa en slutgiltig diagnos.

Här är ett exempel på hur det kan gå till när ET diagnostiseras:

Ofta upptäcks ET av en slump när man tar ett blodprov av någon annan orsak. Patienter med ET har en ökad risk för blodpropp eller blödning och uppskattningsvis minst 25 procent har redan haft en blodpropp och/eller onormala blödningstendenser, oftast från slemhinnorna, när diagnosen ställs. Diagnosen essentiell trombocytemi ställs när läkaren har konstaterat för högt antal blodplättar i ett blodprov. Normalt har man mellan 150 och 450 miljarder blodplättar per liter blod. Om du har fler än så undersöker sjukvårdspersonalen om du har en underliggande sjukdom eftersom det finns flera faktorer som kan leda till ökat antal blodplättar. Därför tas ett antal olika prover för att utesluta andra förklaringar till det ökade antalet blodplättar.

För att kunna fastställa att du har essentiell trombocytemi kommer man troligen att ta flera blodprover och benmärgsprover och göra genetiska tester. Sannolikt blir du också kallad till röntgen- och ultraljudsundersökning.

Behandling av ET

Det främsta målet med behandlingen är att förhindra blodproppar genom att sikta mot normalisering av antalet blodplättar och förhindra att sjukdomen förvärras.

Sjukvårdspersonalen informerar dig även om livsstilsfaktorer som rör rökning, diabetes, övervikt och motion för att minska risken för blodproppar.

De flesta patienterna får blodförtunnande läkemedel. Dessutom bedömer hematologen om du behöver någon annan läkemedelsbehandling, t.ex. en svag kemoterapi eller interferon.

Kom-ihåg-lista för besöket hos hematologen

Det är viktigt att du har ett bra samarbete med din hematolog för att behandlingen av dina MPN-symtom ska bli så bra som möjligt. Det kan därför vara en god idé att följa dessa råd:

1. Ta med en lista över alla dina diagnoser och/eller komplikationer.
2. Ta med en lista över de läkemedel och den dos du tar, samt en lista över eventuella allergier.
3. Gör upp en frågelista som du kan ta med till läkarbesöket. Den underlättar samtalet med hematologen.
4. Ta med en vän eller familjemedlem till läkarbesöket. De kan vara ett stöd, ställa frågor eller göra anteckningar.
5. Var öppen och ärlig med dina symtom så får hematologen den bästa utgångspunkten för att hitta bäst behandling för dig.
6. Tala med hematologen om de olika behandlingsmöjligheter som vi berättar om här, så att du får en klar bild över alternativen.
7. Berätta för hematologen om du är gravid, planerar att bli gravid, eller ammar.
8. Det kan vara bra att upprepa för hematologen det ni har talat om under besöket, så att du är säker på att du har förstått det rätt.

Kom ihåg att livet inte tar slut med diagnosen

Livet med MPN

Fakta om essentiell trombocytemi